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Deficiencia de la hormona de crecimiento

Deficiencia de la hormona de crecimiento en niños ¿Qué es y por qué importa?

El crecimiento infantil es uno de los indicadores más visibles y medibles del desarrollo saludable de un niño. Cuando este proceso se detiene o progresa más lento de lo esperado, puede generar preocupación en las familias y en los profesionales de la salud. Aunque en muchos casos se debe a variantes normales del crecimiento, en otros puede deberse a un trastorno hormonal que requiere atención médica.

Uno de los diagnósticos más relevantes en estos casos es la deficiencia de la hormona de crecimiento, un trastorno endocrino que afecta directamente la estatura, el desarrollo corporal y el metabolismo del niño. Detectarla a tiempo permite iniciar un tratamiento adecuado que puede mejorar significativamente el pronóstico, tanto en términos de crecimiento como de bienestar general. Este artículo aborda en profundidad qué es la deficiencia de GH, cómo se identifica, cuáles son sus causas, cómo se trata y qué implicaciones tiene para el desarrollo infantil.

¿Qué es la hormona de crecimiento y cuál es su función?

La hormona de crecimiento, o somatotropina, se produce en la hipófisis anterior, una glándula pequeña ubicada en la base del cerebro. Esta hormona cumple un rol esencial en la infancia y adolescencia, ya que estimula el crecimiento de los huesos largos, permitiendo el aumento progresivo de la estatura. Sin embargo, su función no se limita al crecimiento lineal, ya que también interviene en múltiples procesos metabólicos.

Entre sus funciones más importantes se encuentra la estimulación de la síntesis de proteínas, el aumento de la masa muscular, la movilización de grasas como fuente de energía y el mantenimiento de niveles adecuados de glucosa en sangre. Además, regula la producción del IGF-1 (factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1), una sustancia que actúa directamente sobre los tejidos para favorecer el desarrollo corporal. La secreción de la hormona de crecimiento se produce en pulsos, especialmente durante el sueño profundo, lo que subraya la importancia de un descanso adecuado en la infancia.

Cuando la secreción de esta hormona es insuficiente o ineficaz, el niño puede presentar un ritmo de crecimiento lento, talla baja, y en algunos casos, alteraciones metabólicas. Identificar esta deficiencia a tiempo permite iniciar un tratamiento que favorezca el desarrollo normal del niño.

¿Por qué se produce la deficiencia de hormona de crecimiento?

La deficiencia de hormona de crecimiento (DHC) puede tener diversas causas, que se clasifican generalmente en congénitas (presentes desde el nacimiento) o adquiridas (desarrolladas más adelante en la infancia).

En los casos congénitos, el problema puede deberse a una malformación de la hipófisis o del hipotálamo, estructuras cerebrales responsables de la producción y regulación hormonal. También puede estar asociada a mutaciones genéticas que afectan directamente la síntesis de la hormana de crecimiento o su liberación. Algunos niños con deficiencia congénita también pueden presentar otros signos, como hipoglucemia neonatal o microcefalia.

En las formas adquiridas, la deficiencia puede originarse por traumatismos craneoencefálicos, tumores cerebrales, cirugía o radioterapia en la región del sistema nervioso central, infecciones (como meningitis) o enfermedades inflamatorias que afectan al hipotálamo o la hipófisis. En estos casos, la alteración del crecimiento puede aparecer de forma más tardía, dependiendo de la edad en que se produce la lesión o disfunción.

También existen formas idiopáticas, es decir, casos en los que no se logra identificar una causa clara a pesar de los estudios realizados. En estas situaciones, el tratamiento sigue siendo igualmente eficaz si el diagnóstico es preciso y oportuno.

¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia de hormona de crecimiento?

El signo más evidente de la deficiencia de esta hormona es el crecimiento más lento de lo habitual. A menudo, estos niños se mantienen en percentiles bajos de talla o incluso por debajo del percentil 3 en las curvas de crecimiento, mientras que su peso puede ser adecuado o incluso mayor en proporción a su estatura. Este patrón se vuelve más notorio con el tiempo y suele ser la razón por la cual los padres buscan atención médica.

Además de la talla baja, pueden presentarse otros signos clínicos como:

  • Rasgos faciales infantiles persistentes, con frente prominente y puente nasal deprimido.
  • Extremidades proporcionalmente cortas.
  • Mayor acumulación de grasa en el abdomen y la zona lumbar.
  • Retraso en el crecimiento de los dientes
  • Voz aguda y tono muscular bajo.

En muchos casos, el desarrollo psicomotor y la inteligencia no se ven afectados. Sin embargo, el impacto emocional de verse físicamente diferente a sus pares puede influir en la autoestima y la adaptación social del niño.

¿Cómo se diagnostica la deficiencia de hormona de crecimiento?

El diagnóstico de esta condición requiere una evaluación minuciosa y la integración de diversos estudios. No basta con observar una talla baja, ya que esta puede deberse a múltiples causas. Por ello, se sigue un enfoque escalonado que incluye historia clínica, exploración física, pruebas hormonales y estudios de imagen.

Historia clínica y examen físico

El pediatra o endocrinólogo infantil comienza recopilando antecedentes médicos del niño, su patrón de crecimiento desde el nacimiento, enfermedades previas, traumatismos, historial familiar de talla baja o trastornos endocrinos, así como hábitos alimentarios y del sueño. El examen físico incluye la medición precisa de la estatura y el peso, el cálculo de la velocidad de crecimiento y la comparación con las curvas de crecimiento estandarizadas.

También se evalúa la edad ósea, mediante una radiografía de la mano y la muñeca izquierda. Esta imagen permite estimar el grado de maduración esquelética del niño. En los casos de deficiencia de GH, la edad ósea suele estar retrasada respecto a la edad cronológica.

Pruebas hormonales

El diagnóstico de certeza se basa en pruebas específicas de estimulación de la hormona de crecimiento. Estas pruebas consisten en administrar medicamentos que provocan la liberación de GH (como clonidina, insulina o arginina) y luego medir los niveles hormonales en sangre en distintos intervalos. Si la secreción de GH no alcanza ciertos valores de referencia, se confirma la deficiencia.

Además, se evalúan niveles de IGF‑1 (factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1) y IGFBP‑3, que son proteínas relacionadas con la acción de la hormona de crecimiento. Si sus valores están bajos para la edad y el estado puberal del niño, refuerzan la sospecha diagnóstica.

Es importante tener en cuenta que los niveles basales  en sangre no son útiles por sí solos para el diagnóstico, ya que esta hormona se libera en pulsos y su concentración puede variar ampliamente a lo largo del día.

Estudios de imagen

En la mayoría de los casos confirmados, se solicita una resonancia magnética de la región hipotálamo-hipofisaria. Esta prueba permite identificar anomalías estructurales en la hipófisis, como hipoplasia, aplasia, tumores, quistes o interrupciones en el tallo hipofisario, que podrían explicar la deficiencia hormonal. También se descartan otras causas intracraneales que afecten la secreción de la hormona de crecimiento.

Tratamiento: ¿cómo se maneja la deficiencia?

El tratamiento de la deficiencia de la hormona de crecimiento se basa en la administración de hormona de crecimiento humana recombinante, una versión sintética idéntica a la producida por el cuerpo. Se aplica por vía subcutánea, habitualmente una vez al día, durante la noche, ya que este es el momento fisiológico de mayor liberación natural.

El tratamiento suele iniciarse una vez confirmado el diagnóstico y descartadas otras causas de talla baja. La dosis se ajusta individualmente según el peso, la edad y la respuesta al tratamiento. Los controles médicos regulares son esenciales para evaluar el crecimiento, ajustar la dosis y detectar posibles efectos adversos.

Los beneficios del tratamiento incluyen:

  • Aumento significativo en la velocidad de crecimiento, sobre todo durante el primer año de tratamiento.
  • Posibilidad de alcanzar una estatura final cercana al rango genético esperado.
  • Mejora en la composición corporal, con aumento de masa muscular y reducción de grasa.
  • En algunos casos, impacto positivo en la autoestima y el bienestar emocional del niño.

El tratamiento puede mantenerse hasta que el niño complete su desarrollo puberal y haya alcanzado su talla final, aunque en algunos casos se evalúa la necesidad de continuar con el tratamiento en la vida adulta si persiste la deficiencia.

importancia del diagnóstico diferencial

La deficiencia de hormona de crecimiento no es la única causa posible de talla baja o crecimiento lento en los niños. Por ello, es fundamental realizar un diagnóstico diferencial cuidadoso antes de iniciar cualquier tratamiento hormonal. Esto significa descartar otras enfermedades o condiciones que puedan alterar el desarrollo infantil y que requieren abordajes específicos.

Entre las causas más comunes que deben considerarse se encuentran:

  • Retraso constitucional del crecimiento y pubertad: muchos niños sanos simplemente crecen más lento y alcanzan su estatura final más tarde que sus pares. No tienen una enfermedad subyacente y suelen normalizar su ritmo de crecimiento espontáneamente.
  • Desnutrición o trastornos alimentarios: la falta de nutrientes esenciales afecta el desarrollo y puede provocar talla baja. En estos casos, mejorar la alimentación es clave antes de evaluar la función hormonal.
  • Enfermedades: patologías como enfermedades renales, cardiacas, gastrointestinales o pulmonares pueden interferir con el crecimiento debido a la inflamación, malabsorción o gasto energético aumentado.
  • Trastornos genéticos y síndromes: síndromes como Turner, Noonan o acondroplasia tienen manifestaciones clínicas propias y requerimientos terapéuticos específicos.
  • Otras alteraciones endocrinas: hipotiroidismo, deficiencia de insulina o exceso de cortisol (síndrome de Cushing) también afectan el crecimiento y deben ser identificadas oportunamente.

Un enfoque integral, que incluya historia clínica detallada, examen físico completo, pruebas de laboratorio y estudios de imagen, es esencial para distinguir la deficiencia de hormona de crecimiento de estas otras causas. Esto evita tratamientos innecesarios, riesgos asociados y retrasos en el manejo adecuado.

En resumen, el diagnóstico diferencial asegura que cada niño reciba un tratamiento personalizado y efectivo, mejorando las probabilidades de un desarrollo saludable y reduciendo complicaciones.

Impacto emocional y psicosocial en el niño

Además de los efectos físicos, la deficiencia de hormona de crecimiento puede tener un impacto importante en la esfera emocional del niño. Los problemas de estatura pueden generar sentimientos de inseguridad, retraimiento social y dificultades en el ámbito escolar, especialmente si el niño se percibe muy diferente a sus compañeros.

Muchos niños con esta deficiencia desarrollan una personalidad reservada o dependiente, evitan deportes o actividades grupales y muestran baja autoestima. Este aspecto no debe subestimarse, ya que el impacto emocional puede influir en el bienestar general y el rendimiento académico.

El tratamiento no solo mejora la talla, sino que también puede tener un efecto positivo en la autopercepción del niño, al ver resultados concretos en su desarrollo físico. Además, el acompañamiento psicológico y el apoyo familiar son fundamentales durante el proceso, en especial si el diagnóstico se realiza en edades escolares o durante la adolescencia.

Acompañamiento y detección temprana: claves para un mejor pronóstico

La deficiencia de hormona de crecimiento en niños es un trastorno tratable que, si se diagnostica y se trata a tiempo, permite un desarrollo cercano al esperado tanto en términos físicos como emocionales. No todos los niños con talla baja tienen esta condición, pero si el crecimiento es mucho más lento que el promedio y no mejora con el tiempo, es fundamental una evaluación endocrinológica.

El papel del pediatra de atención primaria es clave en la detección precoz, ya que es quien suele notar los primeros signos y derivar a tiempo al especialista. Asimismo, el compromiso de la familia, la adherencia al tratamiento y el seguimiento continuo son factores determinantes para alcanzar los objetivos de crecimiento.

La hormona de crecimiento recombinante ha transformado el pronóstico de estos niños, permitiéndoles alcanzar no solo una estatura más cercana a su potencial genético, sino también una mejor calidad de vida. Con el acompañamiento adecuado, los efectos del tratamiento van más allá de los centímetros: fortalecen la confianza, la salud integral y las oportunidades para su futuro.

Fuentes:

  1. https://www.healthychildren.org/Spanish/health-issues/conditions/Glands-Growth-Disorders/Paginas/growth-hormone-deficiency-faqs.aspx 
  2. https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/pruebas-de-la-hormona-del-crecimiento/  
  3. https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001176.htm#:~:text=Los-ninos-con-deficiencia-de-la-misma-edad-y-sexo
  4. https://www.msdmanuals.com/es/professional/pediatria/trastornos-endocrinos-pediatricos/deficiencia-de-la-hormona-de-crecimiento-en-ninos 
  5. https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/trastornos-crecimiento 
  6. http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1025-02552021000400013

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